Распознать рак у татарок сложно!

Интернет-издание «КazanFirst»на днях опубликовало интересную статью. Ученые Казанского университета обнаружили генетическую особенность у татарских женщин, затрудняющую выявление у них наследственной предрасположенности к онкологии.

2016-й год в Татарстане объявлен Годом борьбы с онкологическими заболеваниями. Врачи усиленно агитируют, чтобы граждане проходили диспансеризацию - это помогает выявить тяжёлое заболевание на начальном этапе и делает возможным его лечение. В это время казанские учёные делают прорыв в исследовании рака - обнаружена генетическая уникальность этнических татарок, которая затрудняет выявление у них предрасположенности к раку молочных желёз или яичников.

Сейчас в России система тестов подстроена под женщин славянского происхождения. В Татарстане врачи-онкологи знают случаи, когда за помощью обращаются татарки, у которых в анамнезе явно прослеживается наследственное заболевание. Но тесты это не подтверждают. Тем не менее, женщины заболевают.

Казанские учёные выявили генетическую уникальность татарских женщин при обследовании 100 онкобольных пациенток. Республиканские онкологи уже скорректировали тесты и терапию и применяют результаты исследований учёных на практике. Учёные настаивают, что нужно продолжать исследования - увеличивать качество анализа и количество исследуемых пациенток. В том числе проводить исследование представителей других этнических групп, проживающих в Поволжье.

Татары - один из самых дисперсных народов в мире. В Татарстане проживает только 36% татар (то есть из 7 млн человек в республике проживает только 2 млн), остальные расселены в других регионах России и по всему миру. Поэтому генетическая проблема татарских женщин при онкозаболеваниях ставит вопрос о необходимости исследований всероссийского масштаба. В интервью KazanFirst об этом рассказывает старший научный сотрудник лаборатории «Экстремальная биология» КФУ Елена Шагимарданова.

- Что в организме женщин может привести к заболеванию раком молочной железы?

- Рак молочной железы (РМЖ) - лидирующая причина смертности среди других онкологических заболеваний у женщин. Около 10% случаев РМЖ - наследственные. Значит, у некоторых людей есть предрасположенность к развитию патологии. Большинство случаев наследственных РМЖ связано с наличием мутаций в генах BRCA1 и 2. В норме эти гены активны в молочных железах и ответственны за репарацию (починку) ДНК. Когда в этих генах есть мутация, то этот важный процесс нарушается, что приводит к развитию опухолей, зачастую в раннем возрасте.

То есть если у женщины есть мутация в гене BRCA1 и 2, то вероятность онкологического заболевания увеличивается до 80%. Ученые обнаружили связь РМЖ и с другими генами, однако BRCA1/2 - наиболее изучены. Это привело к внедрению генетических тестов на наличие или отсутствие мутаций в генах в клиническую практику. Если в семье были случаи заболевания РМЖ или раком яичников (РЯ), то женщинам рекомендуют пройти тестирование. Наши врачи-онкологи проводят тест и для женщин с диагнозом РМЖ и РЯ после операции для выбора правильной тактики дальнейшего лечения.

Тест широко распространённый и хорошо поставлен в наших клиниках. Он проводится методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) в реальном времени, который позволяет найти мутации лишь в нескольких локусах. Это так называемые «горячие точки», где мутации, особенно наследственные, встречаются чаще всего. Та генетическая панель, которая используется для генетической диагностики в России, хорошо работает на людях славянского происхождения. А вот для представителей татарского этноса она не очень подходит.

- А гипотеза, что у татарских женщин невозможно выявить предрасположенность к раку, откуда появилась?

- Это предположение онкологов республики. К ним приходят женщины-онкобольные, и у них часто результаты анализов получаются отрицательными. При общении врачей и пациентки выясняется, что у неё мама переболела раком, тётя, бабушка. Тогда есть повод задуматься, что заболевание наследственное. Вот и получается, что семейный анамнез есть, а мутация не выявляется.

Эта проблема стала началом сотрудничества биологов КФУ и онкологов республиканского онкологического диспансера. Чтобы посмотреть мутации в генах, в данном случае BRCA1/2, мы используем совершенно другой подход. Вместо попытки найти мутации в конкретных точках, мы проверяем ген целиком, что позволяет найти любую мутацию в любом месте гена.

Мы исследовали 100 татарских женщин с семейной историй рака молочной железы. Уже по первым результатам можно сказать, что мы обнаружили у многих женщин мутации, произошедшие в другой области генов, в некоторых случаях мутации подвергаются совсем другие гены.

- И как дальше быть татарским женщинам?

- Внедрять повсеместно метод секвенирования полного гена. Это тот метод, которым мы сейчас пользуемся в границах  исследования. По нашим результатам для татарок нужно будет делать отдельную тест-систему. Система, которая сейчас в России повсеместно используется, неприменима для татар. Также, вероятно, она будет не оптимальной и для других народов - башкир, якутов.

- А женщины финно-угорских народов?

- Нужно проводить масштабные исследования для всех этносов, чтобы дать точный ответ.

- Для научности теории вам достаточно исследования 100 татарок?

- Конечно, такая выборка слишком мала, мы планируем продолжать и исследовать тысячи женщин.

Для примера, в Европе сделали масштабный мета-анализ 60000 экзомов. То есть они проверили последовательность всех белок-кодирующих генов у 60 000 человек. Эти результаты впечатляют и вдохновляют. Мы сделали исследование только для 100 человек, при этом выборочных генов, связанных с РМЖ.

Но по нашим предварительным данным, даже на такой небольшой выборке в 100 человек уже можно сделать вывод, что гены при РМЖ у татар «ломаются» вдругом месте, чем у славянок. То есть видно, что имеет смысл исследование продолжить. Онкологи уже пользуются результатами наших исследований и меняют терапию пациентам.

- А как быть женщинам из смешанных семей?

- Таких у нас вообще большинство, это нормально для нашего региона. У них есть шанс получить «классическую» славянскую мутацию и ту, что им досталась от татарских предков.

- Как у вас происходили исследования между онкологами, университетскими и японскими учеными?

- Японские ученые делают такое же исследование на своей популяции. Нам было бы интересно сравнить результаты двух стран.

Первоначально социологи нашего университета провели соцопрос татарских женщин в Татарстане. В анкете были вопросы такого рода: «Хотят ли они проходить тест на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2», «Готовы ли они проходить это тестирование платно», «В случае положительного результата, сделали бы они профилактическую операцию по удалению рака молочной железы». Ответы были разные. Профилактическое удаление молочной железы более распространено на Западе, есть примеры среди известных людей, которые пошли на такой шаг.

- Как Анджелина Джоли?

- Да. У Анджелины Джоли плохая наследственность, от рака у нее скончалась мама. Анализ на онкомаркеры дал положительный результат, и актриса сделала профилактическую операцию по удалению молочной железы, тем самым уменьшив вероятность заболеть раком. После её поступка многие женщины по всему миру последовали примеру и провели такое генетическое тестирование. Среди них нашлись и те, кто решился на операцию. В научной среде это даже получило название «эффект Анджелины Джоли».

Если вернуться к результатам соцопроса, то наши женщины пока не готовы к мастэктомии - удалению молочных желез - даже если имеют в своем роду случаи заболевания раком. Но при этом они готовы проходить ежегодные обследования у маммолога. Это очень важно, так как позволит поймать патологию на ранней стадии и вовремя принять меры. Продолжительность и качество жизни у пациентов, у которых заболевание было зафиксировано на ранней стадии сильно выше.

- Как давно ваша исследовательская группа работает?

- Над этим проектом мы начали работать в начале этого года. Руководство КФУ поддержало подобные инициативы, было закуплено очень хорошее оборудование. С января мы запустили его в работу, что позволило проводить исследования. За это время мы исследовали 100 человек. В планах увеличить количество исследуемых пациентов. При наличии финансирования мы непременно будем продолжать. Заинтересованы и врачи-онкологи, и ученые. Проект социально важный. Это тот случай, когда результаты научных исследований можно очень быстро внедрить в клиническую практику.

Беседовал Ильнур Ярхамов